侏儒癥
一、侏儒癥多于遺傳因素有關(guān)
凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。
侏儒癥（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據(jù)美國小人公司這個(gè)有5,000名成員的組織（該組織對(duì)身高4英尺10英寸以下的人開放），每年有400名嚴(yán)重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。盡管任何一對(duì)夫妻都有可能生下一個(gè)侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機(jī)會(huì)會(huì)有和他們一樣癥狀的后代。伴隨的侏儒的癥狀對(duì)不同的，但很多人另外還患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，這會(huì)顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異?；蛱〉膬?nèi)臟器官，這會(huì)使長期的生存變得困難。
垂體一旦有病引起的侏儒癥，稱為垂體侏儒。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發(fā)性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎 、腦膜炎 、 結(jié)核病 ；血管病變及外傷。
原發(fā)性垂體侏儒多見于男孩，初生時(shí)正常，1-2歲左右發(fā)育也正常，一般3-4歲開始發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育落后，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落后。如果是繼發(fā)性的，發(fā)病年齡可在任何時(shí)候。如繼發(fā)于垂體腫瘤，癥狀發(fā)生于腫瘤初起之時(shí)，并可伴有其他腫瘤的表現(xiàn)。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實(shí)際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個(gè)兒矮，整個(gè)兒成比例的縮小，智力發(fā)育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數(shù)有性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育不全或缺乏，往往在青春發(fā)育期后仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調(diào)較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個(gè)子矮的孩子都認(rèn)為是這種病。
個(gè)子矮稱為侏儒狀態(tài)，原因很多。許多兒童期的慢性病都可以是它的病因，如先天性心臟病 、心肌病、慢性腎炎 、重癥佝僂病、慢性 營養(yǎng)不良 、慢性寄生蟲病、慢性肝病(慢性 肝炎、肝硬變)和結(jié)核病。如果有以上慢性疾病應(yīng)著重治療它。病因一旦去除，就會(huì)自然長高。此外，還有一種稱為青春發(fā)育延遲癥(體質(zhì)性生長延遲癥)是最常見的一類。不少家長為自己的孩子找醫(yī)生看病，大部分屬于這一類。通俗地說就是晚發(fā)育，即比正常兒童落后2-4年，年齡已到青春發(fā)育期，但仍持續(xù)矮小狀態(tài)，牙也出得晚，性發(fā)育也較遲，智力發(fā)育正常。由于內(nèi)分泌無異常，早晚會(huì)發(fā)育的，只是比正常晚些，一旦達(dá)到發(fā)育期則會(huì)很快長起來，最后終歸能達(dá)到正常高度。因此，不要把這類孩子誤認(rèn)為是垂體侏儒。垂體侏儒的治療取決于病因。如果是繼發(fā)性的，應(yīng)找到原發(fā)病進(jìn)行治療。如果是腫瘤，需要根據(jù)情況進(jìn)行手術(shù)治療。如果是炎癥，應(yīng)進(jìn)行消炎治療，使用合適的抗生素。真正的原發(fā)性垂體侏儒，需用激素治療。目前已用生物工程生產(chǎn)出人工制造的生長激素，垂體侏儒患兒服用生長激素后會(huì)有立竿見影的顯著效果，但目前價(jià)格昂貴，病兒必須有一定經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)否則負(fù)擔(dān)不起。
二、孩子侏儒癥會(huì)有什么表現(xiàn)？
垂體性侏儒
為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：1)生長遲緩，無青春發(fā)動(dòng)期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱33)骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡；4)性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒)；6)實(shí)驗(yàn)室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?；蚱?。
童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點(diǎn)為：1)臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3)性發(fā)育較遲，或不受影響；4)智能低下。
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后，則稱作粘液性水腫。
軟骨發(fā)育障礙
本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力發(fā)育正常；4)性器官正常，有生殖能力。
卵巢發(fā)育不全癥
本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩；2)生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；3)身體矮胖，有盾甲狀胸；4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。
此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。
三、治療侏儒癥的中醫(yī)食療法
治法與方藥
1．腎精虧虛：
治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。
方藥：補(bǔ)腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補(bǔ)腎壯陽，補(bǔ)血固精；當(dāng)歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。侏儒癥
2．腎陽不振：
治法：溫補(bǔ)腎陽，益氣利水。
方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補(bǔ)腎壯陽，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當(dāng)歸、龜板膠養(yǎng)血活血，滋陰調(diào)經(jīng)。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。
3．肺腎兩虛：
治法：益肺補(bǔ)腎，健脾壯骨。
方藥：補(bǔ)肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補(bǔ)肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補(bǔ)腎壯骨；白術(shù)、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。
4．脾胃虛弱
治法：益氣健脾，補(bǔ)腎壯骨。
方藥：異功散合大造丸加減。方中黨參、白術(shù)、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內(nèi)金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當(dāng)歸、紫河車補(bǔ)腎養(yǎng)血，固精壯骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加訶子肉，肉豆蔻。
5．肝腎陰虛
治法：柔肝滋腎，益氣生津。
方藥：大補(bǔ)陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術(shù)、牡蠣滋補(bǔ)肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當(dāng)歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養(yǎng)血。
四、世界上不為認(rèn)知的侏儒人
最著名的侏儒
拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）（上圖）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進(jìn)入馬戲團(tuán)并以“來自英格蘭的將軍”的名義在海報(bào)上宣傳時(shí)，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個(gè)名人并游遍全世界，會(huì)見領(lǐng)袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結(jié)婚時(shí)，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來賓。拇指湯姆于1883年7月15日在他45歲時(shí)死于中風(fēng)。一萬多人參加了他的葬禮。
最小的小人
露西婭·拉薩特，是有史以來最小的女人。她1863年出生時(shí)只有8盎司重，7英寸高。她長大成人時(shí)，身高也只有20英寸，體重不超過8磅。當(dāng)她穿著維多利亞風(fēng)格的褶邊裙、坐在一個(gè)大人的大腿上時(shí)，她很容易被誤認(rèn)為是一個(gè)陶瓷娃娃。她是當(dāng)時(shí)身價(jià)最高的穿插節(jié)目的魅力人物，在月工資平均為20美元的時(shí)候她每小時(shí)掙20美元。盡管有對(duì)她脆弱的生命的專門護(hù)理，1890年，在乘坐一列火車旅行時(shí)，她還是不幸去世了。當(dāng)時(shí)，火車因暴風(fēng)雪停在了落基山上。車上沒有暖氣，不管她身上蓋上多少層被子，她弱小的身體都不能保持溫暖。她像一座玩具塑像僵在那兒，最終被凍死了。
小矮人島
2004年，在發(fā)掘印度尼西亞生存著巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺跡時(shí)，考古學(xué)家有一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)。距今九萬五千年到一萬兩千年的人骨表明了一個(gè)人的身高不超過三英尺的復(fù)雜社會(huì)的存在?？茖W(xué)家們還不確定在我們其他的、個(gè)子更高的祖先們統(tǒng)治著地球上其他部分時(shí)，他們?yōu)槭裁茨茉谂c世隔絕的極樂世界孤立地存在那么長的年代。他們滅絕的原因看起來倒是確定的：島上的火山恰好于一萬兩千年前暴發(fā)過。
掌上娃娃
據(jù)英國《每日郵報(bào)》報(bào)道，英國一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個(gè)掌上洋娃娃。
夏洛特和家人住在一個(gè)靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見的先天侏儒癥，但醫(yī)生目前尚未確定這種病癥具體叫什么，這種罕見侏儒癥全世界只有100名患者。醫(yī)生說，她目前的身高為普通同齡小朋友的一半高，而且不知道她是否能再繼續(xù)生長。
夏洛特的父母稱，她出生3個(gè)月后即被確診為先天侏儒癥，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時(shí)間長達(dá)11個(gè)小時(shí)。夏洛特有三個(gè)姐姐，她們的身體狀況都很良好。
五、預(yù)防侏儒癥應(yīng)注意婚前體檢
對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用)；④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。